Esta enfermedad hereditaria con frecuencia afecta el sistema cardiovascular. Específicamente, en el sistema cardiovascular produce un agrandamiento de la aorta – el vaso grande que lleva la sangre del corazón a los diferentes tejidos corporales. Este agrandamiento o dilatación ocurre cerca de la válvula aórtica (2 en el diagrama) – donde la aorta deja el corazón - y puede afectar toda la parte inicial de la aorta (1), también llamada la aorta ascendente.

También se pueden asociar anomalías en la estructura de la válvula aórtica y/o de la válvula mitral (3), que es la que conecta la aurícula izquierda con el ventrículo izquierdo.

El síndrome de Marfán (también llamado aracnodactilia) se llama así, en honor al Dr. Antonin Marfán, quien describió esta condición en 1896. Es causado por un defecto genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo y ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 personas.